Citogenetika je je znanost koja se bavi proučavanjem strukture, funkcije i poremećaja kromosoma tijekom stanične diobe, mitoze kao diobe tjelesnih stanica i mejoze kao diobe spolnih stanica. Krajnji cilj proučavanja kromosoma jeste povezivanje rezultata kromosomske analize s principima opće genetike. U daljnjem tekstu je opisano nekoliko osnovnih pojmova koji daju uvid u primjenu citogenetike u medicini.
Kromosomske promjene uključuju poremećaj strukture i broja kromosoma, a nastaju kao posljedica grešaka tijekom diobe stanica. Vrlo su česte, a nalazimo ih u 1-2% živorođenih, 5% mrtvorođenih i oko 50% ranih spontanih pobačaja u prvom trimestru trudnoće. Kromosomske promjene najčešće nalazimo u osoba sa mentalnom retardacijom, višestrukim kongenitalnim anomalijama i dismorfijom, a to su ujedno i najčešće indikacije za citogenetičku analizu. Također je dokazano da kromosomske promjene igraju ulogu u nastanku određenih neoplazmi.
Kariotip i kariogram
U kromosomima je smještena nasljedna tvar jednog organizma. U tjelesnim odnosno somatskim stanicama čovjeka ukupno je 46 kromosoma, odnosno 23 para. I to 22 homologna para autosoma ili kromosoma tjelesnih stanica i jedan par gonosoma, odnosno spolni par kromosoma. Spolni par kromosoma nije isti kod muškaraca i žena: XX kod žena, a XY kod muškaraca.
Pojam kariotip predstavlja kromosomski komplement individue, a ovaj pojam se razlikuje od pojma kariogram. Kariogram je način na koji prikazujemo kariotip, odnosno kromosomski set jedne stanice.
Za osnovnu citogenetičku analizu – izradu kariograma, koja se sastoji od niza laboratorijskih tehnika, prvi korak je kultivacija stanica od interesa (limfociti, fibroblasti itd.), nakon čega se stanice u nekoliko različitih koraka tretiraju kako bi dobili metafazne kromosome na predmetnim stakalcima koji se na kraju boje i promatraju (analiziraju) pod svjetlosnim mikroskopom. Krajnji cilj navedene analize je određivanje broja kromosoma i analiziranje njihove strukture te klasifikacija prema međunarodno prihvaćenoj raspodjeli kromosoma.
Tijekom 2020. godine započeli smo s molekularnim analizama za panel gena za akuntnu mijeloičnu leukemij(AML), zatim smo počeli s FISH analizama za Odjel hematologije naše bolnice, FISH analize za spolne kromosome kod pojave mozaicizma ili utvrđivanja različitih sindroma, započeli smo i s analizama za utvrđivanje mikro delecije na Y kromosomu tzv. azospermijski faktor (AZF). Naravno uz naše standardne analize kao što su kariotipizacija iz periferne krvi i koštane srži, molekularna analiza za JAK2 V617F mutaciju i utvrđivanje prisutnosti translokaciju t(9;22) tzv. BCR-ABL1 fuzijskog gena, minor i major forme
