Citogenetika

Citogenetika je je znanost koja se bavi proučavanjem strukture, funkcije i poremećaja kromosoma tijekom stanične diobe, mitoze kao diobe tjelesnih stanica i mejoze kao diobe spolnih stanica. Krajnji cilj  proučavanja kromosoma jeste povezivanje rezultata kromosomske analize s principima opće genetike. U daljnjem tekstu je opisano nekoliko osnovnih pojmova koji daju uvid u primjenu citogenetike u medicini.

Kromosomske promjene uključuju poremećaj strukture i broja kromosoma, a nastaju kao posljedica grešaka tijekom diobe stanica. Vrlo su česte, a nalazimo ih u 1-2% živorođenih, 5% mrtvorođenih i oko 50% ranih spontanih pobačaja u prvom trimestru trudnoće.  Kromosomske promjene najčešće nalazimo u osoba sa mentalnom retardacijom, višestrukim kongenitalnim anomalijama i dismorfijom, a to su ujedno i najčešće indikacije za citogenetičku analizu. Također je dokazano  da kromosomske promjene igraju ulogu u nastanku određenih neoplazmi.

Kariotip i kariogram

U kromosomima je smještena nasljedna tvar jednog organizma. U tjelesnim odnosno somatskim stanicama čovjeka ukupno je 46 kromosoma, odnosno 23 para. I to 22 homologna para autosoma ili kromosoma tjelesnih stanica i jedan par gonosoma, odnosno spolni par kromosoma. Spolni par kromosoma nije isti kod muškaraca i žena: XX kod žena, a XY kod muškaraca.

Pojam kariotip predstavlja kromosomski komplement individue, a ovaj pojam se razlikuje od pojma kariogram. Kariogram je način na koji prikazujemo kariotip, odnosno kromosomski set jedne stanice.

Za osnovnu citogenetičku analizu – izradu kariograma, koja se sastoji od niza laboratorijskih tehnika, prvi korak je kultivacija stanica od interesa (limfociti, fibroblasti itd.), nakon čega se stanice u nekoliko različitih koraka tretiraju kako bi dobili metafazne kromosome na predmetnim stakalcima koji se na kraju boje i promatraju (analiziraju) pod svjetlosnim mikroskopom. Krajnji cilj navedene analize je određivanje broja kromosoma i analiziranje njihove strukture  te  klasifikacija prema međunarodno prihvaćenoj raspodjeli kromosoma.

CroatiaEnglish