Citogenetika je je znanost koja se bavi prou\u010davanjem strukture, funkcije i poreme\u0107aja kromosoma tijekom stani\u010dne diobe, mitoze kao diobe tjelesnih stanica i mejoze kao diobe spolnih stanica. Krajnji cilj\u00a0 prou\u010davanja kromosoma jeste povezivanje rezultata kromosomske analize s principima op\u0107e genetike. U daljnjem tekstu je opisano nekoliko osnovnih pojmova koji daju uvid u primjenu citogenetike u medicini.<\/p>\n
Kromosomske promjene uklju\u010duju poreme\u0107aj strukture i broja kromosoma, a nastaju kao posljedica gre\u0161aka tijekom diobe stanica. Vrlo su \u010deste, a nalazimo ih u 1-2% \u017eivoro\u0111enih, 5% mrtvoro\u0111enih i oko 50% ranih spontanih poba\u010daja u prvom trimestru trudno\u0107e.\u00a0 Kromosomske promjene naj\u010de\u0161\u0107e nalazimo u osoba sa mentalnom retardacijom, vi\u0161estrukim kongenitalnim anomalijama i dismorfijom, a to su ujedno i naj\u010de\u0161\u0107e indikacije za citogeneti\u010dku analizu. Tako\u0111er je dokazano\u00a0 da kromosomske promjene igraju ulogu u nastanku odre\u0111enih neoplazmi.<\/p>\n
Kariotip i kariogram<\/strong><\/p>\n U kromosomima je smje\u0161tena nasljedna tvar jednog organizma. U tjelesnim odnosno somatskim stanicama \u010dovjeka ukupno je 46 kromosoma, odnosno 23 para. I to 22 homologna para autosoma ili kromosoma tjelesnih stanica i jedan par gonosoma, odnosno spolni par kromosoma. Spolni par kromosoma nije isti kod mu\u0161karaca i \u017eena: XX kod \u017eena, a XY kod mu\u0161karaca.<\/p>\n Pojam kariotip predstavlja kromosomski komplement individue, a ovaj pojam se razlikuje od pojma kariogram. Kariogram je na\u010din na koji prikazujemo kariotip, odnosno kromosomski set jedne stanice.<\/p>\n Za osnovnu citogeneti\u010dku analizu \u2013 izradu kariograma, koja se sastoji od niza laboratorijskih tehnika, prvi korak je kultivacija stanica od interesa (limfociti, fibroblasti itd.), nakon \u010dega se stanice u nekoliko razli\u010ditih koraka tretiraju kako bi dobili metafazne kromosome na predmetnim stakalcima koji se na kraju boje i promatraju (analiziraju) pod svjetlosnim mikroskopom. Krajnji cilj navedene analize je odre\u0111ivanje broja kromosoma i analiziranje njihove strukture \u00a0te\u00a0 klasifikacija prema me\u0111unarodno prihva\u0107enoj raspodjeli kromosoma.<\/p>\n Tijekom 2020. godine zapo\u010deli smo s molekularnim analizama za panel gena za akuntnu mijeloi\u010dnu leukemij(AML), zatim smo po\u010deli s FISH analizama za Odjel hematologije na\u0161e bolnice, FISH analize za spolne kromosome kod pojave mozaicizma ili utvr\u0111ivanja razli\u010ditih sindroma, zapo\u010deli smo i s analizama za utvr\u0111ivanje mikro delecije na Y kromosomu tzv. azospermijski faktor (AZF). Naravno uz na\u0161e standardne analize kao \u0161to su kariotipizacija iz periferne krvi i ko\u0161tane sr\u017ei, molekularna analiza za JAK2 V617F mutaciju i utvr\u0111ivanje prisutnosti translokaciju t(9;22) tzv. BCR-ABL1 fuzijskog gena, minor i major forme<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Citogenetika je je znanost koja se bavi prou\u010davanjem strukture, funkcije i poreme\u0107aja kromosoma tijekom stani\u010dne diobe, mitoze kao diobe tjelesnih stanica i mejoze kao diobe spolnih stanica. Krajnji cilj\u00a0 prou\u010davanja kromosoma jeste povezivanje rezultata kromosomske analize s principima op\u0107e genetike. U daljnjem tekstu je opisano nekoliko osnovnih pojmova koji daju uvid u primjenu citogenetike u<\/p>\n